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先天性代謝異常等検査

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2019年4月8日

概要

フェニルケトン尿症などの先天性代謝異常等を早期に発見するための検査です。

出産した医療機関等で検査を受けてください。神奈川県内の医療機関で出産した場合、検査料は無料、採血料は自己負担となります。

神奈川県外の医療機関等で出産した場合の費用については、医療機関または医療機関が所在する自治体にお問い合わせください。

対象者

神奈川県内で採血をする新生児

費用

検査料は無料(公費負担)ただし、採血料は自己負担

採血時期

概ね生後4~7日

神奈川県外の医療機関等で出産した場合は、出産した医療機関が所在する自治体の制度を受けることになります。

詳細

先天性代謝異常等検査とは

発見や治療が遅れると赤ちゃんの発達が遅れたり、命に関わるような重い病状になったりする生まれつきの病気があります。
この検査は、これらの病気を早期に発見し、適切な治療を続けることで障害などの発生を予防することを目的として行う血液検査です。

実施方法について

出産した施設で生後4日から7日の間に赤ちゃんのかかとから少量の血液を採血して行います。
検査結果は検査実施施設からお知らせします。また、万一精密検査を必要と判断された場合は、専門の医療機関を御紹介いたします。

申込方法について

母子健康手帳に添付してある「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項を記入の上、検査実施施設に提出してください。

対象疾患について

この検査で対象となるのは、次の20疾患です。対象としている疾患以外が見つかる場合もあります。その場合は、精密検査を受ける病院で詳しい説明があります。再検査や精密検査の詳細については、検査をした病院で説明を受けるか、下記サイトを参照してください。

神奈川県医師会のホームページ外部サイトへリンクします

アミノ酸代謝異常(5疾患)

  • フェニルケトン尿症
  • メープルシロップ尿症
  • ホモシスチン尿症
  • シトルリン血症1型
  • アルギニノコハク酸尿症

有機酸代謝異常(7疾患)

  • メチルマロン酸血症
  • プロピオン酸血症
  • イソ吉草酸血症
  • メチルクロトニルグリシン尿症
  • ヒドロキシメチルグルタル(HMG)酸血症
  • 複合カルボキシラーゼ欠損症
  • グルタル酸血症1型

脂肪酸代謝異常(5疾患)

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症
  • 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症
  • 三頭酵素(TFP)/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症
  • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ―1(CPT1)欠損症
  • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ―2(CPT2)欠損症

その他(3疾患)

  • ガラクトース血症
  • 先天性甲状腺機能低下症(中枢性を含む)
  • 先天性副腎過形成症


疾患等の詳細は下記サイトを御覧ください。
タンデムマス・スクリーニング普及協会のページ(外部リンク)外部サイトへリンクします

外国人向け多言語説明資料

厚生労働省のホームページにおいて、日本国内の医療機関を対象に、新生児マススクリーニングの外国人向け多言語説明資料が紹介されています。

必要に応じてご活用ください。

(当説明資料は、実際の使用を強制するものではありません。)

外国人向け多言語説明資料(厚生労働省サイト)外部サイトへリンクします

 

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お問い合わせ先

こども未来局 こども支援部 こども保健福祉課担当
電話  044-200-2450
ファクス044-200-3638